El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neuro-genético que afecta principalmente al sistema nervioso. Algunos rasgos característicos son retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, discapacidad del habla severa, problemas con el movimiento y el equilibrio (ataxia), convulsiones (ataques de epilepsia) y un tamaño de cabeza pequeña (microcefalia).

El retraso en el desarrollo se hace evidente entre los 6 a 12 meses, y otros signos y síntomas comunes suelen aparecer en la primera infancia.

Los niños con síndrome de Angelman suelen tener un comportamiento alegre y excitable, una expresión habitual de sonrisa, se rien frecuentemente y aletean sacudiendo sus manos. Son hiperactivos, con poca capacidad de atención, y tienen fascinación por el agua. La mayoría de los niños afectados también tiene dificultades para dormir y necesitan dormir menos de lo habitual.

Con la edad, las personas con síndrome de Angelman se vuelven menos excitables y los problemas de sueño tienden a mejorar. Sin embargo, siguen teniendo discapacidad intelectual, del habla y convulsiones durante toda su vida. Otras características comunes incluyen piel y pelo de color claro y una anormal curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

La esperanza de vida de las personas con esta afección parece ser casi normal.

¿Qué tan común es el síndrome de Angelman?

El síndrome de Angelman afecta a alrededor de 1 de cada 12.000 a 20.000 personas.

¿Es hereditario el síndrome de Angelman?

En la mayoría de los casos el síndrome de Angelman no se hereda, en particular los causados por la pérdida de un fragmento del cromosoma materno 15 o por disomía uniparental paterna. Estos cambios genéticos ocurren como sucesos aleatorios durante la formación de las células reproductivas (óvulos y espermatozoides) o en el desarrollo embrionario temprano. Las personas afectadas suelen no tener antecedentes de la enfermedad en su familia.